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Funziona il primo farmaco contro la SMA

Vi ricordate lo spot irriverente con Checco Zelone e il bambino Mirko a favore della ricerca sulla SMA?

Questo accadeva un anno fa.

La ricerca da allora ha raggiunto un traguardo enorme con il primo farmaco contro la SMA, acronimo di atrofia muscolare spinale, e in particolare contro la SMA1, la forma più grave della malattia, che colpisce soprattutto i più piccoli e li porta nei casi più gravi alla morte nei primi mesi di vita. Se fino a ieri era tra le malattie genetiche con più alto tasso di mortalità in età infantile, il domani è già diverso, perché Spinraza è il primo farmaco che consente di togliere la parola “mortale” da questa malattia.

Sono 130 i bambini in Italia con SMA1 che fra novembre 2016 e luglio 2017 hanno ricevuto almeno la prima iniezione di Spinraza: il farmaco è stato distribuito in Italia gratuitamente in via compassionevole attraverso l’Extended Access Program. Cinque i centri coinvolti: i tre centri NeMO di Milano, Roma e Messina, poli di riferimento per le malattie neuromuscolari, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma. Nella breve attesa che l’Aifa lo autorizzi, comunque molto presto, per consentire ad altri 500 bambini di sottoporsi alla cura, occorre attrezzare un centro in ogni regione d’Italia, per questo Famiglie SMA lancerà una nuova campagna, sempre con Checco Zalone.

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Non si tratta più di una sperimentazione, quella fase è chiusa, ma di un Open Access. Biogen ha concluso lo studio di fase tre prima del previsto per via dei risultati che il farmaco aveva mostrato: la fase tre prevede che alcuni bambini vengano trattati con il farmaco e altri con un placebo, mentre Biogen non si è sentita di dare placebo ad alcuni, sapendo che il tempo è una variabile decisiva in questa malattia. Nell’ultimo semestre dello studio hanno distribuito a tutti il farmaco salvavita come terapia compassionevole, è stata una scelta etica, per non togliere a qualcuno questa possibilità.

Presidentessa Ass. Famiglie SMA
Presidentessa Ass. Famiglie SMA

Daniela Lauro è la presidente nazionale di Famiglie SMA, l’associazione di genitori nata nel 2001 per sostenere la ricerca scientifica sulla SMA. La Lauro ha chiuso recentemente così il Convegno Nazionale dell’associazione: è tempo di festeggiare, si apre una nuova era.

«I dati ufficiali non sono ancora pronti ma i medici di tutti i centri sono concordi nell’affermare che sono visibili miglioramenti nel quadro clinico di molti dei bambini. Più precocemente si interviene, più importanti sono gli effetti del farmaco, benché fra i 130 bambini che partecipano al programma abbiamo sia bambini con nuovissima diagnosi, proprio nei primi giorni di vita e ragazzi di 14 anni in ventilazione, per questi più grandi vedremo i risultati nel tempo, ma nella fascia 0-6 mesi la malattia si ferma, i bambini conservano la forza muscolare, in alcuni casi c’è stata ripresa della vocalizzazione e della deglutizione, della forza delle mani…».

Approvato a maggio 2017 prima negli USA e poi in Europa, a luglio la pratica per la commercializzazione dello Spinraza è stata analizzata dall’Aifa, che ha concluso l’esame senza porre ulteriori domande alla casa farmaceutica: «questo ci fa sperare che venga autorizzato per tutte le forma di SMA, come è stato in America e che inizi la commercializzazione». Fino ad allora il programma EAP per la somministrazione del farmaco Spinraza rimane aperto ai bambini con nuove diagnosi e a quelli i cui genitori fino ad ora non hanno chiesto la somministrazione, più titubanti davanti a un farmaco che non era ancora autorizzato.

Fonte: (articolo di Sara De CarliVita